本文转自：健康报
在我国公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品
给罕见病患者更多合适的“药奶”本报讯（特约记者 杨静）国内首个《罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告》近日发布。《报告》根据罕见病患者对特医食品的需求程度，将罕见病所需特医食品划分为四星到一星四个级别，其中，四星的重要紧急程度最高。
特医食品，即特殊医学用途配方食品，虽然名字带有“食品”二字，但是对于多种罕见病的治疗来说，可以说是“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。
在国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，患者需及时、终生、足量使用，且这些特医食品无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代。这18种罕见病包括13种氨基酸代谢和有机酸代谢相关疾病，2种脂肪酸氧化代谢障碍和2种碳水化合物代谢障碍相关疾病，以及1种难治性癫痫相关疾病。
《报告》由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布。
据上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院消化营养学教授蔡威介绍，罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症，是罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，该病患者可拥有正常的智力、健康和寿命。数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11800。据不完全统计，通过新生儿疾病筛查，我国已筛查出约12万名苯丙酮尿症患者。经过新华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已经可以在国内吃上自己的特医食品。
蔡威表示，能够进入医院的特医食品，目前仅有适用于苯丙酮尿症的3款产品；对于尚缺乏用于治疗的特医食品的其他罕见病，医生和临床营养师在治疗时往往缺乏关键武器。
《报告》提到，患者目前在购买所需特医食品时普遍面临困惑和挑战，包括不稳定的购买渠道，对所购产品安全性的担忧，以及产品品类有限等。同时，患者面临较大的经济负担，除部分特医食品可部分报销以外，其他病种特医食品均为自费，给家庭带来较大压力。
《报告》呼吁，政府、企业、医务工作者、患者家庭、慈善机构等各方应共同推进我国在特医食品领域的健康有序发展，助力每一个罕见病家庭拥有健康正常生活。
